Down Sendromu Zekâ geriliği ile bedensel biçimsizliğin bir arada görüldüğü genetik hastalık. Ortadan şiddetliye kadar değişen zekâ geriliği, yavaş beden gelişmesi, bodurluk, ellerin kısa olması ve yüzdeki organların yassılaşmış biçim almasıyla nitelenen down sendromu ( mongolizm de denir ), ilk olarak 1866'da Langdon Down tarafından tanımlandı. 1959'da Fransız biyolOji uzmanı, Jerome Lejeune, hastalığın en yaygın nedeninin annede. 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozon içeren bir eşeylik hücresinin üremesi sonucu olduğunu, anne ne kadar yaşlı olursa, kromozon fazlalığının o kadar arttığını betimledi İnsanda normalde 46 kromozom vardır. Her soma hücresinde 22 çift otozom ve bir çift de eşey kromozomu ( kadında XX ) bulunur. Eşeylik hücresi oluşurken 21. çift fazladan bir kromozon alırsa, çocukta her hücredeki 21. kromozonda üç tane kromozom bulunur; bu durum, hastalığın en yaygın nedenleridir. Mongolizme ayrıca, kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma geçmesi de yol açabilir; bu yer değiştirmede, 21. kromozomun üçüncü parçası koparak daha büyük bir kromozoma, genellikle de 14. çift yapışır. Batı ülkelerde yapılan araştırmalar, hastaların %40'ında doğuştan kalp bozuklukları bulunduğunu, bir çoğunda sindirim ve bağışıklık sistemlerin yeterince gelişmemiş olduğunu, ayrıca kan kanserine normal çocuklardan daha yatkın olduklarını ortaya koymuştur. İkinci Dünya Savaşı'ndan önce, mongolizm bulunan çocukların çoğu erişkin şaya erişmeden ölürken, tıbbi, uygulamaların gelişmesi sonucu, günümüzde yaklaşık 50 yaşına kadar yaşamaktadırlar. Bununla birlikte, 35 yaşından sonra aşağı yukarı tümünde, Alzheimer hastalığı bulunan kimselerdeki gibi bozunları görülmektedir. Dölütte mongolizm, ammiyosentezle teşhiss edilebilir.
